Публикации врачей Центра метаболических заболеваний

1999 год

1. Ольхович Н.В., Недобой А.М., Циганкова М.А., Радзиховская Е.В., Коблянская Г.Н. Фракционирование гликозаминогликанов с целью дифференциальной диагностики мукополисахаридозов // Матеріали науково-практичної конференції “Сучасний стан медичної генетики в Україні”.- Київ.- 1999.- С.114

2. Ольхович Н.В., Радзиховская Е.В., Циганкова М.А., Пичкур Н.А., Коблянская Г.Н. Исследование лизосомных ферментов в практике медико-генетического консультирования // Матеріали науково-практичної конференції “Сучасний стан медичної генетики в Україні”.- Київ.- 1999.- С.115

2000 год

1. Шейко Л.П., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Роль селективного скринінгу в своєчасній діагностиці спадкових хвороб обміну // Матеріали науково-практичної конференції “Пренатальний і постнатальний скринінг природженої та спадкової патології” .- Харків.- 2000.- С. 104.

2. Ольхович Н.В., Шейко Л.П., Галаган В.О. Можливості біохімічного підтвердження діагнозу лізосомних хвороб у практиці медико-генетичного відділення УДСЛ “ОХМАТДИТ” // Ультразвукова перинатальна діагностика.- 2000.- № 13.- С.48-51.

2001 год

Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Пічкур Н.О., Шейко Л.П. Особливості верифікації діагнозу метахроматична лейкодистрофія та можливості проведення пренатальної діагностики//Буковинський медичний вісник.- 2001.-№2-3.-С.43-44.

2002 год

1. Пічкур Н.О., Ольхович Н.В., Горовенко Н.Г. ВИПАДОК ДОРОСЛОЇ ФОРМИ МЕТАХРОМАТИЧНОЇ ЛЕЙКОДИСТРОФІЇ У ДВОХ СИБСІВ // Матеріали III З’їзду медичних генетиків України.-Львів.- 2002.- С.75-76.

2. Ольхович Н.В., Галаган В.О., Дроздова В.Д., Радзиховська О.В., Пічкур Н.О., Циганкова М.А., Недобой А.М. КЛІНІКО-БІОХІМІЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦІЄНТІВ З ХВОРОБОЮ ГОШЕ З УКРАЇНИ // Матеріали III З’їзду медичних генетиків України.-Львів.- 2002.- С.30.

3. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Пічкур Н.О. Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією // Цитология и генетика.- 2002.- Т.36, №5.- С. 43 – 49.

4. Ольхович Н.В., Горовенко Н.Г. ВИКОРИСТАННЯ БІОХІМІЧНИХ МЕТОДІВ ДЛЯ ВИЗНАЧЕННЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСІЙСТВА МЕТАХРОМАТИЧНОЇ ЛЕЙКОДИСТРОФІЇ // Український біохімічний журнал. Матеріали VIII Українського біохімічного з’їзду.- 2002.-Т.74,№4а (додаток 1).-С.165-166.

ПАТЕНТЫ:

Ольхович Н.В., Горовенко Н.Г., Недобой А.М. Патент на винахід № 51468 А “Спосіб визначення гетерозиготного носійства метахроматичної лейкодистрофії”, дата видачі 15.11.2002 р.

2003 год

1. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В. Використання біохімічних методів для визначення гетерозиготного носійства метахроматичної лейкодистрофії// Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології.-2003.- вип.3(49).-С. 35-42.

2. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В. Диференціація справжнього дефіциту та псевдо дефіциту арилсульфатази А // Український біохімічний журнал.- 2003.-Т.75,№5.-С.106-111.

3. Olkhovich NV, Takamura N, Pichkur NA, Gorovenko NG, Aoyagi K, Yamashita S Novel mutations in arylsulfatase A gene in three Ukrainian families with metachromatic leukodystrophy // Mol Genet Metabol.- 2003.- Vol.80, №3.- Р.360-363.

4. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В. Аналіз спектра мутацій у гені арилсульфтази А у хворих на метахроматичну лейкодистрофію з України // Медичний всесвіт.- 2003.- Т.3, №2.- С.68-76.

5. Особливості молекулярної діагностики метахроматичної лейкодистрофії // Проблеми клінічної генетики. Збірник тез.-Харків.- 2003.-С.15.

6. Шейко Л.П., Ольхович Н.В. Досвід викладання метаболічних спадкових хвороб на післядипломному етапі підготовки лікарів-генетиків та лікарів-лаборантів-генетиків // Проблеми клінічної генетики. Збірник тез.-Харків.- 2003.-С.43.

7. Ольхович Н.В., Галаган В.О., Горовенко Н.Г., Недобой А.М., Радзиховська О.В., Пічкур Н.О., Циганкова М.А., Шейко Л.П., Трофімова Н.С., Бужиєвська Т.І. Сучасні підходи до вивчення спадкових порушень метаболізму // Проблеми клінічної генетики. Збірник тез.-Харків.- 2003.-С.41.

8. Дроздова В.Д., Горовенко Н.Г., Галаган В.О., Радзиховська О.В., Пічкур Н.О., Циганкова М.А., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Створення реєстру сімей з України, обтяжених хворобою Гоше // Проблеми клінічної генетики. Збірник тез.-Харків.- 2003.-С.207.

ПАТЕНТЫ:

1. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Патент на винахід № 54174 А “Спосіб визначення псевдодефіциту арилсульфатази А”, дата видачі 17.02.2003р.

2. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Патент на винахід № 56511 А “Спосіб визначення придатності зразків гомогенату лейкоцитів для вимірювання активності арилсульфатази А”, дата видачі 15.05.2003 р.

2004 год

Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Стандартизація методу біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення на прикладі мета хроматичної лейкодистрофії. Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім.П.Л.Шупика, випуск 13, книга 5, 2004р., с.252

Недобой А.М., Ольхович Н.В., Горовенко Н.Г. Особливості біохімічної діагностики хвороби Гоше на сучасному етапі Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім.П.Л.Шупика, випуск 13, книга 5, 2004р., с.300

Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Недобой А.М. Патент на винахід № 63743А “Спосіб діагностики хвороби Гоше ”, дата видачі 15.01.04р.

2005 год

A. Lugowska, O. Amaral, J.Berger, L. Berna, N.U. Bosshard, A. Chabas, A. Fensom, V. Gieselmann, N. G. Gorovenko, W.Lissens, J.-E. Mansson, A. Marcao, H. Michelakakis, H. Bernheimer, N.V. Olkhovych, S.Regis, R.Sinke, A.Tylki-Szymanska, B. Czartoryska Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries//Molecular Genetics and Metabolism.- 2005.- v.86.-p. 353–359.

Галаган В.О., Ольхович Н.В., Недобой А.М., Циганкова М.А., Пічкур Н.О., Радзиховська О.В., Щербак Ю.О., Грегуль І.С., Нагнибіда І.М. “Роль біохімічних досліджень в діагностиці лізосомних хвороб накопичення”, Матеріали ІІ Українського конгресу по клінічній генетиці “Метаболические наследственные заболевания”, 2005, Харків, Україна

Нагнибеда І.М., Ольхович Н.В., Недобой А.Н. “Программа внешнего межлабораторного контроля качества при проведении скрининговых исследований у новорожденных г.Киева”, Матеріали ІІ Українського конгресу по клінічній генетиці “Метаболические наследственные заболевания”, 2005, Харків, Україна

Natalia G.Gorovenko, Natalia V.Olkhovich, Natalia A. PichkurBiochemical and molecular diagnostics of metachromatic leukodistrophy and heterozygosity detection

3rd International Workshop “Application of Advanced Molecular Methods for Diagnosis of Human Genetic Diseases”, 2005, Тегеран, Іран

Н.Г.Горовенко, В.Д.Дроздова, А.М.Недобой, Н.В.Ольхович, Т.П.Іванова, О.М.Кочнєва, Н.О.Пічкур, І.С.Грегуль “ Опыт заместительной ферментотерапии в лечении болезни Гоше в Украине”, Материалы международной научной конференции “Современные проблемы генетики”, 2005, Минск, Белорусь

Natalia Gorovenko, Vera Drozdova, Alla Nedoboy, Natalia Olkhovich, Tatiana Ivanova, Oksana Kochneva, Natalia Pichkur “CLINICAL AND LABORATORY CHARACTERIZATION OF UKRAINIAN GAUCHER PATIENTS”, Workshop of the European Working Group on Lysosomal Disease, 2005, Осло, Норвегія

Natalia Pichkur, Alla Nedoboy, Natalia Olkhovich, Oksana Kochneva, Tatiana Ivanova, Natalia Gorovenko “EFFECTS OF ERT ON PATIENT WITH TYPE 3 GAUCHER DISEASE”, Workshop of the European Working Group on Lysosomal Disease, 2005, Осло, Норвегія

Natalia Gorovenko, Natalia Olkhovich, Natalia Pichkur “Frequency of major mutations in Ukrainian patients with metachromatic leukodystrophy”, Workshop of the European Working Group on Lysosomal Disease, 2005, Осло, Норвегія

2006 год

Н.Г.Горовенко, В.Д.Дроздова, А.М.Недобой, Н.В.Ольхович, Н.О.Пічкур, М.А.Циганкова, О.В.Радзіховська Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше //Цитологія і генетика.- 2006.-Т.40.- №3.-С. 67-71.

Н.Г.Горовенко, А.М.Недобой, Н.В.Ольхович, Т.П.Іванова, О.М.Кочнєва, Н.О.Пічкур, І.С.Грегуль Визначення хітотриозидазної активності в плазмі крові як критерій підтверджуючої діагностики хвороби Гоше //Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів.-2006.-Т.4.-№1.-С.68-75.

N.G.Gorovenko, N.V.Olkhovich, N.A.Pichkur, A.N.Nedoboy, E.V. Radzihovska, M.A.Tcigankova, L.P.Sheyko. Diagnosis of lysosomal diseases in Ukrainian patients. //European Journal of Human Genetics , 2006, V 14, Supplement 1. P.261.

2007 год

Natalia Pichkur¹, Natalia Olkhovich², Natalia Gorovenko¹, Elena Makushenko, Diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Ukraine” Workshop of the European Working Group on Lysosomal Disease, 2007, Perugia, Italyтези, постерна доповідь.

Нагнибіда І.М., Козловська В.О., Ольхович Н.В., Галаган В.О., Недобой А.М. “Досвід роботи щодо виконання масового неонатального скринінгу на ФКУ та вроджений гіпотиреоз в МГЦ УДСЛ “ОХМАТДИТ”” Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю “Актуальні питання медичної генетики”, 2007, Київ, Україна

Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Іванова Т.П., Галаган В.О., Мицик Н.Й., Грегуль І.С., Дроздова В.Д., Кочнева О.М., Циганкова М.А., Пічкур Н.О., Щербак Ю.О., Радзиховська О.В. “Молекулярно-генетична діагностика хвороби Гоше в Україні” Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю “Актуальні питання медичної генетики”, 2007, Київ, Україна

Ольхович Н.В., Недобой А.М., Грегуль І.С., Мицик Н.Й., Горовенко Н.Г. “Проблеми лабораторної діагностики лізосомних хвороб накопичення” Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю “Актуальні питання медичної генетики”, 2007, Київ, Україна

Н.Г.Горовенко, Н.В.Ольхович, А.М.Недобой, Н.О.Пічкур Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні// Цитологія і генетика, 2007, № 4, т.41, стр.41-48

2008 год

Pichkur NA, Olkhovich NV, Makushenko EA, Gorovenko NG Diagnosis and managment of mucopolysaccharidoses in Ukraine//J Inherit Metab Dis, 2008, 31(suppl 1), p.118

2009 год

Наталия Пичкур, Наталия Ольхович, Наталия Горовенко, Марина Цыганкова, Елена Радзиховская, Елена Макущенко Диагностика и лечение больных с мукополисахаридозами в Украине// ІІІ Український конгрес по клінічній генетиці “Метаболические наследственные заболевания”, травень 2009, Харків, Україна

Горовенко Н.Г., Пічкур Н.О., Ольхович Н.В., Грищенко О.М., Іванова Т.П., Діагностика та лікування метаболічних захворювань у дітей в Україні // VI Конгрес педіатрів україни, жовтень 2009, Київ, Україна

Пічкур Н.О., Ольхович Н.В., Недобой А.М.,Іванова Т.П., Горовенко Н.Г.Лікування лізосомних хвороб накопичення в Україні // Міжнародний та IX Український конгрес дитячих неврологів, вересень 2009, Київ, Україна

Горовенко Н.Г., Пичкур Н.А., Ольхович Н.В., Иванова Т.П.Диагностика и лечение метаболических заболеваний у детей в Украине // Науково-практична конференція Сучасні технології у педіатрії, квітень 2009, Одеса, Україна

N.G.Gorovenko, N.V.Olkhovich, N.A.Pichkur Detection of major mutation in Sanfilippo A in Ukrainian patients // European study group on Lysosomal diseases, вересень 2009, Бад Хонеф, Германія

 

Интересная статья? Поделись ей с другими: