Перечень исследований

 

Перечень исследований,

проводимых в лаборатории Центра

метаболических заболеваний

НДСБ «ОХМАТДЕТ»

 

Биохимические исследования

• Скрининг-тесты мочи (наследственные болезни обмена веществ);

• Количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной мас-спектрометрии (нарушение обмена аминокислот, органических кислот и дефектов окисления жирных кислот);

• полуколичественное определения спектра свободных аминокислот в крови и моче с помощью тонкослойной хроматографии ТСХ (нарушение аминокислотного обмена);

• полуколичественного определения спектра углеводов в крови и моче с помощью тонкослойной хроматографии ТСХ (нарушение углеводного обмена);

• Определение уропорфирина, копропорфирина и порфобилиногена в моче (наследственные порфирии);

• Определение мочевой кислоты в крови и моче (синдром Леш-Нихана);

• Определение активности альфа-1-антитрипсину в крови (наследственный дефицит альфа-1-антитрипсину);

• Определение ионов хлора в потовой жидкости (муковисцидоз);

• Определение церулоплазмина в крови (болезнь Вильсона-Коновалова);

 

Диагностическая программа при подозрении на лизосомные болезни накопления

• Определение общих гликозаминогликанов (ГАГ) в моче (ГПХ тест) (мукополисахаридозы).

• Фракционирование ГАГ с помощью тонкослойной хроматографии (мукополисахаридозы).

• Определение спектра олигосахаридов в моче с помощью тонкослойной хроматографии (олигосахаридозы).

• Определение активности лизосомальных ферментов в лейкоцитах и ​​плазме крови:

o арилсульфатаза А (метахроматическая лейкодистрофия)

o гексозаминидаза А и В (синдромы Тея-Сакса и Сандхоффа)

o α-галактозидаза (синдром Фабри)

o β-галактозидаза (генерализованый ганглиозидоз)

o α-глюкозидаза (синдром Помпе)

o β-глюкозидаза (синдром Гоше)

o α-идуронидаза (мукополисахаридоз I (синдром Гурлер))

o идуронатсульфатаза (мукополисахаридоз II (синдром Хантера))

o гепарансульфатаза (мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо А))

o N-ацетил-β-глюкозаминидаза (мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо Б))

o галактозамінсульфатсульфатаза (мукополисахаридоз IV (синдром Моркио А))

o β-галактозидаза (мукополисахаридоз IV (синдром Моркио Б))

o арилсульфатаза В (мукополисахаридоз VI (синдром Марото-Лами))

o глюкуронидаза (мукополисахаридоз VII (синдром Слая))

o пальмітоілпротеінтіоестераза (нейрональный цероидлипофусциноз И)

o трипептидилпептидаза 1 (нейрональный цероидлипофусциноз II)

o глюкоцереброзидаза (синдром Краббе)

o сфингомиелиназа (синдром Ниманна-Пика)

o хитотриозидаза (мониторинг эффективности лечения болезни Гоше)

 

Молекулярно-генетические исследования

• Определение мажорных мутаций в гене ASA (метахроматическая лейкодистрофия)

• Определение мажорных мутаций в гене гепарансульфатазы (МПС ІІІА)

• Определение мажорных мутаций в гене ГЦ (болезнь Гоше)

• Определение мажорных мутаций в гене идуронидазы (МПС І)

• Определение мутаций в митохондриальном геноме (MELAS, MERRF, NARP, Leigh)


Осторожно — едем в отпуск за границу. Советы

Интересная статья? Поделись ей с другими: