Метаболические заболевания

Термин врожденных нарушений обмена веществ был введен британским врачом сэром Арчибальд Гаррод (1857-1936) в начале ХХ века (1908). Он известен как автор гипотезы "один ген-один фермент», основанной на его исследованиях природы и наследования такого заболевания, как алкаптонурия. Результатом этих исследований стала первая фундаментальная работа о врожденные нарушения метаболизма «Inborn Errors of Metabolism» опубликована им в 1923 году.

Основные положения концепции врожденных нарушений метаболизма Арчибальжа Гаррода сформулированы следующим образом:

· Химическая индивидуальность организма определяется генами;

· Врожденные ошибки метаболизма - это нарушение химической индивидуальности.

Этапы развития учения о врожденных болезнях метаболизма

Начало ХХ века (1908 – 1923 г.г.)

· 5 заболеваний (алкаптонурия, цистинурия, порфирия, пентозурия, врожденная стеаторея);

· 1908 - опубликована первая монография;

· Частота встречаемости заболеваний - неизвестна;

· Диагностика - определение 4 метаболитов в моче;

· Лечение - нет.

Средина ХХ века (1950 – 1960 г.г.)

· Известно около 40 - 50 заболеваний;

· Разработаны аналитические методы диагностики;

· Определена частота встречаемости ФКУ;

· Разработана первая программа массового скрининга - ФКУ (Р. Гатри);

· Разработан лечения для первой метаболической болезнях - ФКУ (Х. Бикель).

Х. Бикель

Р.Гатрі

Х.Бикель

Начало ХІ века (2005 - 2011 г.г.)

· Известно около 1000 заболеваний;

· Медлайн содержит более 125 000 публикаций;

· Суммарная частота встречаемости - 1: 1000;

· Диагностика - метаболиты, ферменты, ДНК;

· Разработан неонатальный скрининг на более чем 50 заболеваний (ТМС);

· Около 70% заболеваний метаболизма в той или иной степени поддаются коррекции.

Интересная статья? Поделись ей с другими: