Классификация метаболических заболеваний

 

Классификация наследственных метаболических заболеваний

Нарушение аминокислотного обмена

- Алкаптонурия

- Гиперглицинемия некетотическая

- Гиперлизинемия

- Гиперметионинемия

- Гиперпролинемия

o Гиперпролинемия I типа

o Гиперпролинемия II типа

- Гистидинемия

- Гомоцистинурия

- Лейциноз (болезнь "кленового сиропа")

- Тирозинемия

o Тирозинемия I типа

o Тирозинемия II типа

- Триптофанемия (болезнь "голубых пеленок")

- Фенилкетонурия

o Классическая фенилкетонурия

o Недостаточность тетрагидробиоптерина

- Другие

Нарушения обмена органических кислот

- Изовалериановая ацидурия

- Пропионовая ацидурия

- Метилмалонова ацидурия

- Глютаровая ацидурия

- Фумаровая ацидурия

- Болезнь Канавана

- Другие

Нарушение цикла мочевины

- Гипераммониемия I типа

- Гипераммониемия II типа

- Цитрулинемия

- Аргининсукцинатна ацидурия

- Аргининемия

- ННН-синдром (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитрулинурия)

- Другие

Митохондриопатии

- Синдром Лея

- Синдром Пирсона

- Синдром Вольфрама

- Синдром Барта

- Синдром Сенджерса

- Синдром Альперса

- Синдром MELAS

- Синдром MERRF

- Синдром MNGIE

- Синдром NARP

- Синдром Кернса-Сейра

- Синдром Лебера

- Другие

Нарушение окисления жирных кислот

- Первичный карнитиновий дефицит

- Дефицит карнітінпальмітоїлтрансферази І

- Дефицит карнітінпальмітоїлтрансферази ІІ

- Дефицит карнитинтранслоказы

- Дефицит VLCAD

- Дефицит LCHAD

- Дефицит MCAD

- Дефицит SCAD

- Глютарового ацидурия II типа

- Другие

Нарушение обмена витаминов и кофакторов

- Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

- Дефекты метаболизма кобаламина

- Множественный карбоксилазний дефицит (дефицит биотинидазы)

- Другие

Дефекты транспорта метаболитов

- Муковисцидоз

- Цистиноз

- Болезнь Салла (накопления сиаловой кислоты)

- Болезнь "сушеного хмеля"

- Болезнь Хартнупа

- Цистинурия

- Лизинурична непереносимость протеина

- Другие

Нарушение углеводного обмена

- Галактоземия

o Классическая галактоземия

o Недостаточность УДФ-галактозо-4-епимеразы

o Недостаточность галактокиназы

- Врожденная непереносимость фруктозы

- Эссенциальна фруктозурия

- Дисаридазная недостаточность

- Лактозная недостаточность

- Врожденный гиперинсулинизм (незидиобластоз)

- Дефицит пируваткарбоксилазы

- Дефицит фруктоза-1 ,6-бифосфатазы

- Гликогенозы

o гликогеноз І типа (Гирке)

o гликогеноз ІІ типа (Помпе)

o гликогеноз ІІІ типа (Кори/Форбса)

o гликогеноз ІV типа (Андерсена)

o гликогеноз V типа (МакАрдля)

o гликогеноз VІ типа (Херса)

o гликогеноз VІІ типа (Таури)

o гликогеноз VІІІ типа

o гликогеноз ІХ типа

o гликогеноз 0 типа

o гликогеноз ХІ типа (Фанкони-Бикеля)

- Другие

Лизосомные болезни накопления

- Мукополисахаридозы

o МПС І типа (Гурлера/Шейе)

o МПС ІІ типа (Хантера)

o МПС ІІІА типа (Санфилиппо А)

o МПС ІІІВ типа (Санфилиппо В)

o МПС ІІІС типа (Санфилиппо С)

o МПС ІІІD типа (Санфилиппо D)

o МПС IVА типа (Моркио А)

o МПС IVВ типа (Моркио В)

o МПС VI типа (Марото-Лами)

o МПС VIІ типа (Слая)

o МПС ІХ типа

- Муколипидозы

o муколипидоз ІІ типа („І-клеточная” болезнь)

o муколипидоз ІІІ типа (псевдо-Гурлер)

o муколипидоз ІV типа

- Олигосахаридозы

o α-манозидоз

o β-манозидоз

o фукозидоз

o сиалидоз

o галактосиалидоз

o другие

- Сфинголипидозы

o GM1-ганглиозидоз

o GM2-ганглиозидоз , В-вариант (болезнь Тея-Сакса)

o GM2-ганглиозидоз , О-вариант (болезнь Сандхоффа)

o GM2-ганглиозидоз , АВ-вариант

o метахроматические лейкодистрофия

o Болезнь Гоше

o Болезнь Фабри

o Болезнь Краббе

o Болезнь Вольмана

o Болезнь Нимана-Пика, тип А

o Болезнь Нимана-Пика , тип В

o Болезнь Нимана-Пика , тип С

o Болезнь Фарбера

o Множественная сульфатазна недостаточность

- Нейрональные цероидлипофусцинозы

o НЦЛ І типа (Сантавуори-Халтиа)

o НЦЛ ІІ типа (Янского-Бельшовского)

o НЦЛ ІІІ типа (Баттена)

o НЦЛ IV типа (Куфса)

- Врожденные нарушения гликозиляции (CDG-синдром)

o CDG-синдром І типа

o CDG-синдром ІІ типа

o CDG-синдром ІІІ типа

o CDG-синдром ІV типа

- Другие

Пероксисомные заболевания

- Дефект биогенеза пероксисом

- Дефект пероксисомные β-оксидации

- Ризомелична хондродисплазия пунктата

- Х- сцепленная адренолейкодистрофия

- Болезнь Рефсума

- Болезнь Цельвегера

- Другие

Нарушение метаболизма стеролов

- Мевалоновой ацидурия

- Синдром Смитта-Лемли-Опица

- Х- сцепленная хондродисплазия пунктата

- Дефект синтеза жёлчных кислот

- Другие

Нарушения обмена липопротеидов

- Гиперхолестеролемия

o Семейная гиперхолестеролемия

o Семейний АроВ-100 дефицит

o Другие гиперхолестеролемии

- Смешанные гиперлипидемии

o Гиперлипидемия III типа (семейная дисбеталипопротеидемия)

o Дефицит печеночной липазы

- Гипертриглицеридемии

o Гиперлипидемия І типа

o Гиперлипидемия V типа

o Семейная гипертриглицеридемия

- Другие

Нарушение метаболизма пуринов и пиримидина

- Дефицит аденилосукцинатлиазы

- Ксантинурия

- Семейная ювенильная гиперурикемична нефропатия

- Синдром Леш-Нихана

- Врожденная оротовая ацидурия

- Другие

Нарушение метаболизма порфиринов

- Острая печеночная порфирия

- Хроническая печеночная порфирия

- Врожденная еритропоетична порфирия

- Еритропоетична протопорфирия

- Другие

Нарушения метаболизма металлов

- Болезнь Вильсона-Коновалова

- Болезнь Менкеса

- Ацерулоплазминемия

- Ентеропатичний акродерматит

- Наследственный гемохроматоз

- Другие

Другие метаболические нарушения

- Дефицит α1-антитрипсину

- Другие

Интересная статья? Поделись ей с другими: